В этом году, по прогнозам медиков, в Забайкалье должны появиться на свет два ребенка, которым придется стать абсолютными вегетарианцами. Сегодня, в день, который бывает только раз в четыре года, завершается стартовавшая 1 февраля Всероссийская благотворительная акция в поддержку детей с редкими, или орфанными, заболеваниями. Более того, 29 февраля выбрано символом таких болезней, которыми страдают около двух процентов населения нашей планеты.

В рамках акции в Забайкалье в поликлиниках краевой клинической больницы и краевой детской клинической больницы проводились дни диспансеризации проживающих в нашем регионе больных детей и взрослых.

Их у нас – действительно единицы. Из 86 редких заболеваний, которые встречаются на территории России (полный список опубликован на сайте Минздравсоцразвития РФ), в Забайкальском крае зарегистрировано 20, которыми страдают 119 детей и 70 взрослых. По данным специалистов краевого Минздрава, у первых чаще выявляется фенилкетонурия, у вторых – гемофилия.

ПЯТЬ ТЫСЯЧ НА ПЯТЬ ДНЕЙ

--Фенилкетонурия, - объясняет главный внештатный генетик министерства Екатерина Дюкова, - это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. Из-за того, что один из компонентов белковых продуктов, фенилаланин, не перерабатывается организмом, он накапливается в печени и головном мозге ребенка. Это приводит к задержке психомоторного развития, которая потом, если ребенка не лечить, перерастает в умственную отсталость. Бывают и другие нарушения со стороны внутренних органов, в частности со стороны желудочно-кишечного тракта.

Детки с таким диагнозом рождаются с частотой один на восемь-десять тысяч новорожденных. Хотя, сейчас в России проводится пересчет, и, скорее всего, официальная цифра будет один на шесть-семь тысяч. В этом году мы ждем появления на свет двух больных малышей. Пока, к счастью, рождались здоровые.

По словам генетика, дети с фенилкетонурией рождаются у совершенно здоровых родителей, но являющихся носителями патологического гена. Диагноз ставится при неонатальном скрининге - в течение первого месяца жизни малыша. Тогда же начинается его лечение – сложное и дорогостоящее. Чтобы исключить вредное воздействие фенилаланина, ребенок должен стать абсолютным вегетарианцем. Однако для роста и полноценного развития в его рацион вводится специальный продукт, в котором присутствуют только «полезные» белковые элементы. Одной банки безбелкового питания, которая стоит пять тысяч рублей, 15-летнему подростку хватает на четыре-пять дней…

ВРЕМЯ - ДЕНЬГИ

Вообще в нашей стране к орфанным относятся заболевания, распространенность которых составляет не более 10 случаев на 100 тысяч населения. Их редкость обусловлена, в основном, генетической природой. Особенность таких болезней заключается в том, что многие из них практически полностью компенсируются правильным лечением. Например, дети, страдающие гемофилией, получая необходимые лекарства, ничем не отличаются от здоровых. Вот почему так важно своевременно обнаружить болезнь и начать ее лечить.

Для выявления орфанных заболеваний проводится так называемый неонатальный скрининг.  Фактически это анализ крови, который берется из пяточки младенца и позволяет выявить пять наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, андрогенитальный синдром, муковисцидоз. В случае обнаружения в крови малыша маркера того или иного заболевания родители с новорожденным приглашаются в медико-генетическую консультацию, где проводится повторное исследование для подтверждения диагноза и назначения лечения. Потом ведется динамическое наблюдение за ребенком.

БОЛЬНЫХ ПЕРЕСЧИТАЮТ

--Если ребенок подлежит оформлению на инвалидность, ему присваивается соответствующий статус, и он обеспечивается лекарственными препаратами за счет федерального бюджета. Но есть дети, которые имеют орфанные заболевания, например, фенилкетонурию, но инвалидами не являются, - рассказывает Наталья Игнатьева, заместитель министра здравоохранения края по охране материнства и детства.

С 1 января 2012 года вступил в силу федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где впервые появилась статья, посвященная редким заболеваниям. Сейчас в России закладываются основы системы медицинской помощи таким больным. В новом законе сказано, что организация обеспечения граждан лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких орфанных заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни гражданина или к инвалидности, возлагается на органы субъекта РФ. Исключение составляют больные, страдающие орфанными заболеваниями, которые являются инвалидами - их лекарственное обеспечение осуществляется из федерального бюджета.

Сегодня забайкальские медики формируют региональный регистр больных с редкими заболеваниями, который необходимо представить в Минздравсоцразвития уже к 1 апреля, а также определяют потребность в лекарственных средствах, необходимых для их лечения. По предварительным подсчетам, только для проведения основной терапии детям, страдающим орфанными заболеваниями, краю необходимо более 58 миллионов рублей в год. Часть этой суммы будет выделена из федерального бюджета для детей-инвалидов, а около 18 миллионов необходимо предусмотреть в бюджете субъекта.

ПОСЕТИТЕ ГЕНЕТИКА

Можно ли предугадать развитие орфанного заболевания у ребенка? На этот вопрос генетики отвечают утвердительно: узнать заранее, будет ребенок здоров или болен, сегодня возможно. Поэтому потенциальных родителей, имеющих родственников с орфанными заболеваниями, а также супругов, планирующих пополнение в семье, у которых уже появились на свет больные дети, ждут в генетической консультации в краевой детской клинической больнице. Прогноз можно составить еще до беременности или при беременности на ранних сроках. Диагностика, правда, проводится за свой счет.

Даже если прогноз неутешительный, руки опускать нельзя. По словам Инессы Гаймоленко, главного внештатного детского пульмонолога министерства здравоохранения края, в медицинской практике существует немало примеров, когда при условии правильного и продолжительного лечения больные живут относительно долго. Самому старшему больному муковисцидозом, к примеру, сегодня 24 года. Он окончил забайкальский госуниверситет, бегает кроссы, занимается музыкой, планирует создать свою семью.

P.S. В рамках Всероссийской благотворительной акции в поддержку детей с редкими заболеваниями в России был запущен специальный SMS-сервис. С его помощью забайкальцы, наряду с жителями других регионов, могут принять участие в сборе средств для лечения детей, страдающих редкими заболеваниями. Желающие поддержать детей с редкими заболеваниями, могут отправить SMS-сообщение с текстом «VMESTE» на короткий номер 7522. Его стоимость составляет 65 рублей, включая НДС. Сервис доступен абонентам компаний «Мегафон» и «Билайн».

Открыт также специальный счет для сбора средств, которые будут направлены на приобретение лекарственных препаратов и медицинскую помощь больным редкими заболеваниями. Его реквизиты:

Некоммерческая организация

Благотворительный фонд

«Под флагом добра»

ИНН 7707330373

Р/с 40703810538040005368

в ОАО «Сбербанк России» г. Москвы

БИК 044525225

Корреспондентский счет 30101810400000000225.

Всю информацию о проведении благотворительной акции можно получить по телефону горячей линии: 8-800-555-00-48.

Марина СОСНИНА, «Забайкальский рабочий».